DEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA (PK Deficiency)

PK Def es una enfermedad genética hereditaria que produce una anemia hemolítica por deficiente actividad de la enzima regulatoria Piruvato Kinasa, que da como resultado la pérdida de glóbulos rojos.

Los síntomas de esta anemia pueden incluir letargia severa, pérdida de peso y agrandamiento abdominal.  Esta enfermedad es heredada por un gen autosomal recesivo.

La mutación responsable de PK Def. ha sido encontrada con frecuencia significativa en ABISINIOS, BENGALI, MAINE COON, SIBERIANOS, SINGAPURA Y SOMALI.

TOMADO DE:  Laboratorio de Genética de Universidad DAVIS-California.  www.vgl.ucdavis.edu

ATROFIA RETINAL PROGRESIVA DEL BENGAL (PRA-b)

PRA-b es una enfermedad que produce ceguera por destrucción de las células fotoreceptoras en la retina. La pérdida de las células inicia hacias las 7 semanas de vida y lentamente progresa hasta los 2 años.

PRA-b es una enfermedad genética recesiva autosomal, sin embargo, se necesitan 2 copias del gen de DNA mutante para que el gato desarrolle la ceguera.  La ceguera puede ser detectada por test de DNA o por exámen de ojos.  Algunos gatos son portadores del gen y tienen una sola copia del gen y sólo se detecta por exámen de DNA, ya que ellos no desarrollan la enfermedad.

También se encuentra en razas ABISINIO, SOMALI, OCICAT y SIAMES y Relacionados.

TOMADO DE: Laboratorio de Genética de Universidad DAVIS-California.  www.vgl.ucdavis.edu.